2017-10-25
〔編譯魏國金／綜合報導〕含括六大洲、三百個研究機構、五百五十名研究人員的大規模基因研究顯示，由於基因缺陷，致使每五名婦女中就有一人，其乳癌罹患風險高出三十％。研究人員也辨識出一百七十九種可導致罹患乳癌的基因突變，這些基因可遺傳至下一代，其中七十二種是新發現。
179種基因突變造成乳癌 可遺傳至下一代
研究人員指出，新鑑定出的基因突變中，有六十五種在罹患乳癌的婦女中頗為普遍，另外七種易使婦女罹患「雌激素受體陰性」乳癌，該型乳癌對藥物泰莫西芬（tamoxifen）等荷爾蒙療法沒有反應。由英國劍橋大學領導的兩份相關研究，二十三日分別發表於期刊「自然」以及「自然遺傳學」上。
研究主持人、劍橋大學教授伊斯頓（Doug Easton）說，「我們利用二十七萬五千名婦女的血液，其中半數罹患乳癌」。接著，研究人員利用樣本中的DNA探究突變基因。美國癌症協會首席醫官布勞利解釋說，DNA是由核酸組成，若一個核酸在一長鏈的DNA中位置錯誤，就是基因突變。以BRCA1與BRCA2基因為例，若出現突變，罹患乳癌的風險就大增。他說，在BRCA1突變中有近十二萬六千個鹼基對，試想一個由十二萬六千個字母組成的單字，突變就是拼錯字，基因不能對適當的蛋白質進行編碼，於是產生疾病。
檢視一千一百八十萬件基因「拼字錯誤」後，研究人員鑑定出一百七十九種與乳癌有關的基因變異，發現九種衝擊BRCA1基因，知名案例是女星安潔莉娜．裘莉因帶有BRCA1基因，為防患未然而動刀切除雙乳。研究人員發現，每五名婦女中，就有一人的乳癌罹患風險高出三十％；每十人中，就有一人該風險增加至七十％。母親、姊妹或女兒罹患乳癌的婦女，其罹患風險達三十九％。
伊斯頓指出，這代表有些基因風險較高的婦女可利用核磁共振掃描，給予更精確的篩檢，或未來給予防範性藥物，例如泰莫西芬，以降低罹癌風險。此外，帶有BRCA1基因的婦女被告知其乳癌罹患率增加七十％。不過，科學家發現，對部分婦女而言，該增加率或為三十五％。
義大利羅馬台伯島上的菲特貝內弗拉特里醫院，二十日掛起粉紅色氣球，宣導乳癌防治。（歐新社）
