是巧合還是命中注定？台中一家三小孩都在出生第二天就癲癇發作住進加謢病房，直到第三個孩子出世，經基因檢測發現是KCNQ2異常（負責鉀離子傳導的細胞異常），經給予鉀離子電位調控藥物治療，3個孩子癲癇症狀也獲得很好的治療，一問之下才發現媽媽、外婆也有癲癇病史，一家三代五口都因基因缺陷犯癲癎。
中山醫學大學附設醫院兒童神經科主李英齊指出癲癇盛行率為千分之五，近兩年治療有大突破，透過基因檢測可以精準治療效果更佳。
李英齊說，這一家三個孩子同時罹患癲癇，老大七歲、老二五歲，最小的弟弟四歲，老大一出生第二天就癲癇發作，全身顫抖、眼白上吊，幾乎是1、2分鐘就發作，當時透過臨床症狀給予治療，爾後兩年媽媽再生下妹妹，同樣是出生第二天就因癲癇住進加護病房，隔年弟弟出生也是第二天開始嚴重癲癎。
後來透過傳統基因定序篩檢，找到基因突變，經過精準醫療，其中五歲的妹妹與四歲的小弟服藥半年後已不再發作，而七歲的哥哥癲癇也不再發作，唯因早年癲癇造成腦部損傷遺留下過動的後遺症。
李英齊指出，兒童癲癇有40％屬於症狀嚴重的頑固型癲癎，在臨床治療上近兩年已進步到透過基因檢測找到突變的基因，再給予標靶藥物治療，對治療很有助益；他也強調目前已知有上百種基因變異會造成癲癇，其中有10多個基因都已有有效的治療藥物。
尤其部分基因異常會導致遺傳，只是家屬在就醫時總是有所忌諱，李英齊呼籲家長，帶孩子就醫時應主動告知家放史，以利醫師診斷。
(中時)
