16歲少女因臉部反覆水腫，臉比原來大上2倍，每次大約持續3到7天，但一般過敏引起的水腫不會反覆發作，經基因篩檢，才發現罹患罕病遺傳性血管性水腫症，且不僅是少女，家族中有5人同樣罹病，才發現少女的舅舅在年僅30歲時，就因突發性喉頭水腫窒息死亡，只是當時並未意識到可能患有遺傳性血管性水腫症，也未採取全家基因檢測。
台灣氣喘衛教學會理事長朱斯鴻表示，遺傳性血管性水腫(HAE)為一種罕見的原發性免疫不全疾病，在西方國家盛行率可以高達5萬分之一，目前在台灣盛行率為63.9萬分之一，父母影響後代繼承約50％的遺傳機率，其中有25％的病例由自發性突變產生。
由於在台灣盛行率相較西方國家偏低許多，仍有部分潛在病患尚未發現。朱斯鴻指出，遺傳性血管水腫的主要的臨床表現為全身到處都會產生的局部皮下或粘膜下水腫反覆發作，不僅使患者處於虛弱與痛苦之中，更有可能因為喉嚨部位腫脹發生窒息，危及患者生命。
馬偕兒童醫院過敏免疫風濕科主治醫師徐世達表示，去年一位孕婦在懷孕期間，手腳越來越腫脹，起初期以為可能是孕期發生的水腫情況，直到手腕腫脹到「破皮」、流血宛如割腕，剛就醫時被認定為過敏引起，直到到台北馬偕就診，才確定罹患了罕見遺傳性血管性水腫症。
徐世達指出，遺傳性血管性水腫的主要臨床表現為全身到處皆會產生的局部皮下或粘膜下水腫反覆發作，臨床上有三大發病重點要值得注意觀察，重點一：好發於四肢皮膚，往往非對稱，左手腫脹右手正常，不癢但有腫脹感，且反覆發作；重點二：除了外觀看得見的地方腫脹以外，在腸道以及呼吸道都是好發部位，反覆肚子痛、喉水腫都要注意；重點三：家族中曾有人因呼吸道突發性腫脹，窒息死亡者。若民眾或家族曾有過類似的情況，應盡速至醫院做基因檢驗，及早接受正確治療，避免遺憾事發生。
(中時)
