輝瑞制藥巴西公司（Pfizer Brasil）與IBOPE Inteligência調查機構近日進行了一項聯合調查，目的是瞭解巴西人對罕見病的看法，分析疾病的識別對於患者診斷及治療的作用，以及因此對其家庭和國家醫療系統造成的影響。調查結果顯示，目前巴西人對於罕見病的認知依然非常有限。
不了解罕見病有礙早期診斷和治療
巴西報導，本次調查在聖保羅（São Paulo）、里約熱內盧（Rio de Janeiro）、薩爾瓦多（Salvador）、福塔萊薩（Fortaleza）和阿雷格裏港（Porto Alegre）這五座首府城市中選取了2000名居民進行訪問。
輝瑞制藥巴西公司醫療主管馬爾喬裏·杜爾辛（Marjori Dulcine）指出：“這類疾病中有80%均由遺傳因素造成，其餘可能因環境、傳染或免疫等因素發生。罕見病可能會使身體功能退化，導致患者殘疾或死亡。一般來說，這類疾病都是慢性疾病，會對患者及其家庭的生活品質造成極大影響。”
根據調查數據，有28%的巴西人不知道什麼疾病屬於罕見病，這可能會對快速診斷造成困難。此外，有42%的受訪者認為這類疾病的診斷及後續治療與早期診斷的關係不大。專家稱：“與這部分人的看法相反，這種做法（早期診斷）可以很大程度地改變患者生活、中斷生育進程並延長患者的預期壽命。”
目前，巴西統一醫療系統（SUS）已針對罕見病制定了36種臨床方案和治療指南（PCDT），但有五分之一的受訪者不知道這些疾病的治療可以免費進行。醫院大多數的治療方案旨在控制病情，因為大多數情況下罕見病無法治癒。然而在調查過程中，有超過四分之一（26%）的受訪者認為大多數罕見病能夠完全治癒，在55歲以上群體中的這項比例更高，達到28%。
瞭解罕見病有益下一代健康
此外，瞭解罕見病的症狀及其影響範圍有利於計劃生育，因為大多數該類疾病都是通過遺傳基因傳播的。然而大多數人並不清楚這一情況。據統計，在25至34歲（生育高峰年齡段）的受訪者中，有半數人認為生育和罕見病沒有聯繫，或者不清楚二者之間存在多大的聯繫。
在聖保羅市和福塔萊薩市的調查中，僅不足一半（48%）的受訪者瞭解很多罕見病會通過遺傳途徑傳播。而在25至34歲群體中，仍有46%不知道利用輔助生殖技術有可能防止將罕見病基因遺傳給孩子。
總的來說，巴西人有必要提高對罕見病的認識，這將有助於挽救更多生命。杜爾辛評價道：“有必要在民間社會組織、醫療機構、神經病學協會、患者群體以及制藥企業之間組建一個聯盟，以便向公眾提供更多資訊。此外，政府的政策對於該類疾病治療情況的改善而言也非常重要。”
編輯 / 王小明
【巴西華人資訊網】
