據一微友投稿，向大家介紹一個小朋友！在Rio Grande do Sul,南大河州，一個叫Teutônia的小鎮，來自巴西的利維婭·泰利斯剛過完一周歲生日！
然而你不知道的是，利維婭·泰爾斯在她4個月大時被診斷為脊髓性肌萎縮症1型。這7個月來她一直生活在這個疾病的噩夢中，她很難獨自站立，很難自然吞咽，甚至無法在沒有機械通氣幫助的情況下自主呼吸。
嬰兒型脊髓性肌萎縮也稱為SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型為3型中最為嚴重的，部分病例在宮內發病，胎動變弱，半數在出生時或出生後的最初幾個月即可發病，且幾乎均在5個月內發病。這些患兒在胎兒期已有症狀，胎動減少，出生後即有明顯四肢無力，餵養困難及呼吸困難。
小利維亞的父親安德森·亨利·泰爾斯（Anderson Henry Teles）今年30歲，是一名推銷員，他的妻子盧卡·克裏斯汀·迪爾·泰爾斯（Luana Cristine Diehl Teles）是一名律師，當他們夫妻倆滿心歡喜看著自己的寶貝降臨人間的時候，這三口之家充滿對未來的美好期待。
但是就在小利維亞出生三個月後，不幸的事情發生了。在一位神經科醫生的檢查中，利維婭患AME的可能性被提出，不久後確診為脊髓性肌萎縮症1型。當時知道這個消息對這一家人來說簡直是猶如晴天霹靂一般。但他們沒有時間難過，他們需要爭分奪秒拯救自己的孩子。她還那麼小，還沒有好好的感受這個世界！在這令人不安的7個月中，他們四次使用了Spinraza（一種能改變SNM2蛋白從而產生缺乏肌肉力量的藥物。）每瓶35萬雷亞爾，安德森估計他在藥物上已經花了一百多萬美元。然而，對於父親來說，看到女兒病有起色他比任何人都高興，他說：“她做了一個測試，這些測試中包括簡單的握住物體，伸直手臂，或者是做踢腿動作。去年八月她得了36分。後來她又做了一次，得了44分，我為寶貝的進步而自豪。
其實在治療脊髓性肌萎縮症1型中，利維婭先是患上了非常嚴重的肺炎，在重症監護室（ICU）呆了兩個半月，通過器具呼吸，並只能與一位家長交替接觸。知道兩個月出院回家。
在家裏也要準備適合小維利亞的護理設備，她的父母還要學習必要的護理技術。每天要進行三次理療，一次音韻學治療。
本周利維婭去阿雷格裏港的一個流動ICU做了最新的藥物應用。星期二從胃造口術（外科手術到腹部餵食）後，一直到晚上回家。她的家長說：“她反應很好。他可以舉起手臂，把東西放在一起。我可以讓她坐下，她在快樂的玩、笑、、聊天並且和我們正常互動。雖然有一個那麼兇險的疾病，但我相信她會好起來的。看著這些藥物對她的病能起作用會給我們更多的力量。”
但是現在最大的問題是，小維利亞昂貴的治療費用！她需要一種在美國進口批准的藥品才能生存下去。更讓人難過的是，這項藥品價值900萬黑奧。
美國食品及藥物管理局（FDA）批准一款用幼兒肌肉萎縮的基因療法，價值212.5萬美元，成為史上最昂貴藥物。藥廠方面表示，藥物價格驚人是因為它是顛覆性的新療法，而且已比現行療法便宜一半。
新藥“Zolgensma”由瑞士制藥公司諾華集團（Novartis）推出，為用以治療脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）的一次性療法。療法採用靜脈注射，以有效基因取代患者的缺陷基因。新生兒的SMA發病率約為萬分之一，90%患病嬰幼兒在2歲前可能死亡，或須使用呼吸器。
靜脈注射，一次性療法，這無疑給這個家庭帶來了希望，同時也帶來了巨大的擔憂！“她很健康，很適合接受治療。”這讓她的父母燃起了希望，但是這種藥物的費用從870萬黑奧到1030萬黑奧不等。對這一家人來說無異於天文數字。這使得這家人為利維婭在爭分奪秒的籌集所需的資金來進行全面治療。現在的每一刻都是在與時間賽跑。
“900萬黑奧是我一生中從未想過會有的錢，但如果我想到每個人獻出一點愛心，我們就可以做到，”這位父親如是說。這是當地報導的新聞報紙
編輯 / 王子眀
【巴西華人資訊網】
